A doença de Machado-Joseph é uma patologia originária dos Açores, onde atinge a maior prevalência conhecida – um para 2.402 indivíduos -, o que faz com que constitua, na Região, um problema de saúde pública, afirmou a directora regional da Saúde.
Falando em representação do presidente do Governo na sessão de abertura do V International Workshop on Machado-Joseph Disease, que decorre durante três dias nas Furnas, em São Miguel, Sofia Duarte adiantou que a distribuição daquela doença neurodegenerativa, pertencente ao grupo das ataxias cerebelosas hereditárias, se faz de forma irregular pelas diferentes ilhas açorianas, atingindo uma prevalência de 1/400 na ilha das Flores.
Face ao número de famílias afectadas, à incapacidade prolongada que gera implicações psicossociais associadas, tornou-se necessária a criação de medidas legislativas especiais de apoio, na área social e da saúde, destinadas aos portadores desta patologia residentes no arquipélago, sublinhou.
A directora regional referiu-se, em particular, a um diploma rque prevê um conjunto de medidas de carácter social, económico e clínico, precisando que os beneficiários podem, através dos postos da Rede Integrada de Apoio ao Cidadão (RIAC), efectuar o pedido de protecção especial na invalidez, por motivo da doença de Machado-Joseph, sem quaisquer custos associados.
Com intervenção na área da saúde, Sofia Duarte realçou a Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado Joseph, sediada em Ponta Delgada, e a Associação da Doença Machado-Joseph, com sede em Angra do Heroísmo, além do Grupo Açoriano de Investigação em Neurogenética, uma equipa multidisciplinar que desde 1997, vem desenvolvendo um projecto regional integrado na área da doença de Machado Joseph, com quatro linhas operacionais, designadamente, Genética clínica; Genética laboratorial e molecular; Epidemiologia genética e genética populacional; e Intervenção assistencial.
A directora regional da Saúde advertiu, no entanto, para a importância de não descurar o papel insubstituível e inequívoco das associações e da sociedade civil, que têm uma acção indelével enquanto redes de apoio social que visam a melhoria da qualidade de vida geral do doente e da sua famílias, numa perspectiva bio-psico-social.
Considerou, ainda, que o V International Workshop on Machado-Joseph Disease, que encerra na próxima sexta-feira, representa um acontecimento de vital importância a nível científico e social, dado que reúne vários profissionais da comunidade erudita mundial, enformando assim um elo de ligação e ponto de encontro entre médicos, demais profissionais de saúde, interessados na matéria, instituições que lidam com esta doença, associações de doentes e também as pessoas afectadas pela patologia.
Para Sofia Duarte, este evento contribui, igualmente, para despertar mais as consciências para a necessidade de abordagem integrada desta temática, partilhando-se os progressos científicos da doença Machado-Joseph, estabelecendo-a, por isso, como modelo para outras patologias genéticas.
As manifestações da doença de Machado-Joseph, com uma evolução preocupante, devido à incapacidade motora progressiva, são normalmente tardias e até ao momento não existe cura ou tratamento etiológico eficaz, o que acarreta períodos prolongados de sofrimento para os doentes e famílias.
Para Sofia Duarte, o grande objectivo do encontro, que envolve cerca de 90 participantes nacionais e estrangeiros, é descobrir como se poderá intervir em termos de terapia e de uma eventual cura, dado que a mesma afecta sobretudo os sistemas motores, marcha, movimentos oculares e dos membros, fala e deglutição.
Destacou, ainda, a existência nos Açores de um Programa Regional de Aconselhamento Genético e Teste Preditivo para a Doença de Machado-Joseph que permite a realização de consultas faseadas a doentes ou familiares em risco para a doença, de testes pré-sintomáticos destinados a identificar o gene causador da doença em indivíduos sem sinais ou sintomas, pertencentes a famílias com esta patologia.
